Гипофизарный нанизм (карликовость)

karlikГипофизарный нанизм (карликовость) — заболевание, характеризующееся задержкой роста и физического развития. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см.

Этиология. Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиома, менингиома, хромофорная аденома), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Патогенез. Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза, биологическая неактивность гормона роста или нарушение чувствительности к нему периферических тканей.

Симптомы. Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже — в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки.

У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета.

Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции. Для диагностики дефицита гормона роста у детей используют также определение его экскреции с мочой, определяют уровень инсулиноподобных ростовых факторов и связывающих их белков.

Лечение. Заместительная терапия генно-инженерными препаратами гормона роста проводится при подтвержденном клинико-гормональными и инструментальными методами дефиците эндогенного соматотропина гипофизарного или гипоталамо-гипофизарного генеза. При лечении классического дефицита соматотропного гормона у детей — 0,07-0,1 ЕД/кг на инъекцию, ежедневно, п/к, 6-7 инъекций в неделю. Лечение проводят до закрытия ростковых зон либо до достижения социально-приемлемого роста.

Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тироксин. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам — эстрогены и препараты желтого тела (этинилэстрадиол и др.), мужчинам — препараты тестостерона; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикоиды.



Перевод | transfer