α1- антитрипсина наследственный дефицит (легочная эмфизема семейная)

emfizα1- антитрипсина наследственный дефицит (легочная эмфизема семейная) — генетически обусловленная энзимопатия, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается в популяции с частотой 1:10 000. Связана с низким содержанием фермента α1-антитрипсина, являющегося основным ингибитором протезной системы в организме. Протеазы лейкоцитарного, макрофагального, панкреатического и бактериального происхождения (образующиеся как в норме, так и при инфицировании бронхов и легких), инактивируются адекватным количеством α1-антитрипсина. При дефиците последнего осуществляется повреждающее воздействие протеаз на эластическую строму легкого, что приводит к панацинарной (панлобулярной) эмфиземе. При снижении фермента до уровня ниже 25% нормы обычно имеет место гомозиготное носительство патологического гена, при снижении 26-60% — гетерозиготное.

Эмфизема легких, связанная с гомозиготным носительством патологического гена, встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин и характеризуется началом в молодом возрасте — около 30 лет. Клинические проявления типичны для эмфиземы легких.

Лечение — этиотропное и симптоматическое. В качестве этиотропной терапии рекомендуется переливание плазмы крови, назначение синтетических ингибиторов протеаз (контрикал, гордокс), ингибиторов калликреин-кининовой системы (продектин), андрогенов (даназол). Имеются первые сообщения об эффективности переливания нативного α1-антитрипсина и его синтетического аналога. Симптоматическая терапия необходима при присоединении инфекции (антибиотики, сульфаниламиды) и для лечения прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.

Прогноз для гомозиготных форм пока остается неблагоприятным, хотя заместительная терапия α1-антитрипсином с появления самых ранних признаков заболевания рассчитана на возможность полной компенсации дефицита.

Искусственная вентиляция легких (искусственное дыхание)

Показанием к искусственной вентиляции (вспомогательному и искусственному дыханию) легких являются резкое ослабление или отсутствие самостоятельного дыхания, возникающие обычно в терминальных ...
Подробнее

Неотложная помощь при внезапной остановке сердца

Остановка сердца — самая частая непосредственная причина смерти. Она может наступить внезапно среди «полного благополучия», казалось бы, у вполне здорового ...
Подробнее

Первая помощь при кровотечениях

Общеизвестно, как опасны травмы, сопровождающиеся повреждениями кровеносных сосудов. И от того, насколько умело и быстро будет оказана первая помощь пострадавшему, ...
Подробнее

Пищевые отравления

Отравления бывают вызваны разными причинами и проявляются различными симптомами. От характера отравления и отравляющего вещества зависят ваши действия по оказанию ...
Подробнее