Бурневиля туберозный склероз (синдром Прингла — Бурнвиля)

tuberoznsklerozБурневиля туберозный склероз (синдром Прингла — Бурнвиля) — системная болезнь из группы факоматозов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может возникать и вследствие спонтанных мутаций.

Для заболевания характерна следующая триада: эпилепсия, умственная отсталость и аденома сальных желез Прингла. Наряду с этим отмечается поражение сетчатки, сердца (рабдомиома), почек (ангиомиолипомы), кожи (невус типа «шагреневой кожи»), околоногтевых фаланг (фибромы).

Поражение легких характеризуется прогрессирующей одышкой, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом (очень редко — хилотораксом).

На рентгенограммах выявляются мелкосетчатая деформация легочного рисунка и мелкоочаговые двусторонние затенения.

При прогрессировании болезни формируется «сотовое» легкое. Болезнь заканчивается летально. Продолжительность жизни в среднем около 5 лет.