Поражение легких при синдроме Марфана

marfСиндром Марфана – это комплекс наследственных аномалий, описанный A. Marfan (1876), он обусловлен пороком развития соединительной ткани. Большинство авторов признают аутосомно-доминантный тип наследования.

Патогенез заболевания неясен. По-видимому, мутация, определяющая это заболевание, касается гена, кодирующего структурный белок, входящий в состав коллагена. В процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или дегенерирует. Вследствие этого возникают поражения опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов, в том числе легких.

Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон соединительной ткани, наличие замещающей их фиброзной ткани, богатой тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии. Характерно накопление в организме свободных или слабосвязанных с белком кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Отмечается дисфункция коркового вещества надпочечников, проявляющаяся в нарушении суточного ритма экскреции глюкокортикоидов, соотношения между кортикостероном и гидрокортизоном в крови.

Клиника. Характерными симптомами заболевания являются долихоцефалия, «готическое» нёбо, резко выраженная астеническая конституция, арахнодактилия, разболтанность суставов; часто встречаются поражения сердечно-сосудистой системы, аневризма аорты, дефекты клапанов и др. Нередко описываются поражения легких. Изменения соединительнотканной стромы приводят к аплазии и агенезии долей, кистозному перерождению легочной паренхимы, эмфиземе, спонтанному пневмотораксу. Характерно отсутствие указаний на ранее перенесенные заболевания легких. Возможность наличия синдрома Марфана следует учитывать при спонтанном пневмотораксе или эмфиземе у лиц молодого возраста.

Большое значение для уточнения диагноза имеют внелегочные проявления синдрома Марфана, семейный анамнез, повышение экскреции с мочой гликозаминогликанов и оксипролина. Рентгенологически отмечаются широкие межреберные промежутки, обеднение легочного рисунка, наличие воздушных кист. Характерны диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя.

Лечение синдрома Марфана симптоматическое, назначают препараты аминокислот, витамины группы В, глюкокортикоиды; при рецидивирующем спонтанном пневмотораксе иссечение булл и плеврэктомию.

id

Искусственная вентиляция легких (искусственное дыхание)

Показанием к искусственной вентиляции (вспомогательному и искусственному дыханию) легких являются резкое ослабление или отсутствие самостоятельного дыхания, возникающие обычно в терминальных ...
Подробнее
masser

Неотложная помощь при внезапной остановке сердца

Остановка сердца — самая частая непосредственная причина смерти. Она может наступить внезапно среди «полного благополучия», казалось бы, у вполне здорового ...
Подробнее
krov1

Первая помощь при кровотечениях

Общеизвестно, как опасны травмы, сопровождающиеся повреждениями кровеносных сосудов. И от того, насколько умело и быстро будет оказана первая помощь пострадавшему, ...
Подробнее
pervpom

Пищевые отравления

Отравления бывают вызваны разными причинами и проявляются различными симптомами. От характера отравления и отравляющего вещества зависят ваши действия по оказанию ...
Подробнее