Болезни нервной системы

123

Бурневиля туберозный склероз (синдром Прингла — Бурнвиля)

tuberoznsklerozБурневиля туберозный склероз (синдром Прингла — Бурнвиля) — системная болезнь из группы факоматозов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может возникать и вследствие спонтанных мутаций.

Для заболевания характерна следующая триада: эпилепсия, умственная отсталость и аденома сальных желез Прингла. Наряду с этим отмечается поражение сетчатки, сердца (рабдомиома), почек (ангиомиолипомы), кожи (невус типа «шагреневой кожи»), околоногтевых фаланг (фибромы).

Поражение легких характеризуется прогрессирующей одышкой, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом (очень редко — хилотораксом).

На рентгенограммах выявляются мелкосетчатая деформация легочного рисунка и мелкоочаговые двусторонние затенения. Читать дальше: “Бурневиля туберозный склероз (синдром Прингла — Бурнвиля)” »

Оценка когнитивных функций в неврологии

kognitВ клинической практике невролога оценка когнитивных функций включает исследование ориентации, внимания, памяти, счёта, речи, письма, чтения, праксиса, гнозиса.

Ориентация. Исследование способности пациента ориентироваться в собственной личности, месте, времени и текущей ситуации проводят параллельно с оценкой состояния его сознания. Ориентация в собственной личности: просят пациента назвать своё имя, адрес проживания, профессию, семейное положение.

Ориентация в месте: просят пациента сказать, где он сейчас находится (город, название медицинского учреждения, этаж) и каким образом прибыл сюда (транспортом, пешком). Ориентация во времени: просят больного назвать текущую дату (число, месяц, год), день недели, время. Можно спросить дату ближайшего приближающегося либо прошедшего праздника. Дальнейшее исследование психических функций пациента проводят в том случае, если установлено, что он находится в ясном сознании и способен понимать инструкции и задаваемые ему вопросы. Читать дальше: “Оценка когнитивных функций в неврологии” »

Оценка неврологического статуса, обследование при поражении нервной системы

nevrologstatusНеврологическое обследование проводят, последовательно оценивая состояние высших мозговых функций, черепных нервов (ЧН), двигательной функции (произвольные движения, координация, непроизвольные движения), чувствительность, менингеальный синдром, вегетативно-трофические функции.

Исследование высших мозговых функций

При сборе анамнеза оценивают настроение пациента, уровень внимания, быстроту и адекватность ответов на вопросы, его поведение, манеру одеваться. Если пациент быстро понимает суть вопросов, формулирует чёткие ответы, фокусирует внимание на обсуждаемой теме, не отвлекается на второстепенные моменты, то психическую деятельность такого пациента оценивают как нормальную и тестирования когнитивных функций не проводят. Вместе с тем если больной замедлен, с трудом подбирает слова, не вполне адекватен в своих суждениях и поведении, неряшлив в одежде, апатичен, безразличен или агрессивен, негативно относится к медицинскому осмотру, необходимо углублённое исследование когнитивных функций. Читать дальше: “Оценка неврологического статуса, обследование при поражении нервной системы” »

Гепатолентикулярная дегенерация: формы и лечение

gcdbwГепатолентикулярная дегенерация — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене АТР7В, который кодирует белок медьтранспортирующей АТФазы печени, и характеризующееся накоплением меди в различных органах и тканях, преимущественно в печени и базальных ганглиях. Для этого заболевания разработана эффективная патогенетическая терапия.

Синонимы: болезнь Вильсона, болезнь Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.
МКБ-10: Е 83.0. Нарушения обмена меди.

Эпидемиология. Частота гепатолентикулярной дегенерации составляет в среднем 1:35 000- 100 000 живых новорождённых.

Классификация. По классификации Н. В. Коновалова выделяют пять форм: брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую. Читать дальше: “Гепатолентикулярная дегенерация: формы и лечение” »

123