Гирке болезнь, легочные проявления

girkeГирке болезнь, легочные проявления (гликогеноз I типа, гликогеноз нефромегальный, Е. Gierke) — наследственная энзимопатия, характеризующаяся избыточным накоплением гликогена (нормальной структуры) в различных органах и тканях в связи с врожденным отсутствием глюкозо-6-фосфатазы в печени, обеспечивающей расщепление гликогена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется у ребенка сразу после рождения, причем возможно развитие респираторного дистресс-синдрома; кроме того, наблюдаются отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (вплоть до гипогликемической комы), интермиттирующие повышения температуры тела, стеаторея и креаторея, кетонурия. Постепенно развиваются гепатомегалия и нефромегалия. В результате накопления гликогена в стенках альвеол прогрессирует дыхательная недостаточность. Диагноз устанавливается гистохимически исследованием активности глюкозо-6-фосфатазы в пунктатах печени.

Лечение симптоматическое.

Прогноз. Возможен летальный исход в раннем детстве. После наступления пубертатного периода прогрессирование болезни замедляется.