Гоше болезнь (липидоз глюкоцереброзидный, Ph. Ch. Gaucher)

gosheГоше болезнь (липидоз глюкоцереброзидный, Ph. Ch. Gaucher) — заболевание, связанное с инактивацией энзима глюкоцереброзидазы, которая приводит к нарушению I этапа катаболизма глюкоцереброзидов. Выделяют три формы заболевания, различающиеся временем начала и клиническими проявлениями: раннюю (наиболее тяжелую), ювенильную и взрослую.

При всех формах находят сходные патологоанатомические и гистологические изменения, связанные с пролиферацией в костном мозге так называемых клеток Гоше, представляющих собой ретикулярные клетки и гистиоциты, в которых накапливается цереброзидкеразин. Пролиферация этих клеток в органах обусловливает гепатомегалию и спленомегалию, изменения костей, легких, почек, дегенерацию нейронов таламуса, базальных ганглиев, ядер ствола спинного мозга и мозжечка.

Клиника. С рождением у больных детей отмечаются гипотрофия, бульварные расстройства, беззвучный крик, нарушения глотания; в результате нарушения действия мышц глотки и дыхательных мышц наступают аспирация пищевых масс, аспирационные пневмонии, дыхательная недостаточность, связанная с нарушением деятельности дыхательных мышц и диафрагмы. У детей более старшего возраста присоединяется геморрагический синдром.

Диагностика болезни Гоше может осуществляться пренатально с помощью амниоцентеза и определения активности глюкоцереброзидазы.

Лечение симптоматическое. При выраженном геморрагическом синдроме показана спленэктомия.

Искусственная вентиляция легких (искусственное дыхание)

Показанием к искусственной вентиляции (вспомогательному и искусственному дыханию) легких являются резкое ослабление или отсутствие самостоятельного дыхания, возникающие обычно в терминальных ...
Подробнее

Неотложная помощь при внезапной остановке сердца

Остановка сердца — самая частая непосредственная причина смерти. Она может наступить внезапно среди «полного благополучия», казалось бы, у вполне здорового ...
Подробнее

Первая помощь при кровотечениях

Общеизвестно, как опасны травмы, сопровождающиеся повреждениями кровеносных сосудов. И от того, насколько умело и быстро будет оказана первая помощь пострадавшему, ...
Подробнее

Пищевые отравления

Отравления бывают вызваны разными причинами и проявляются различными симптомами. От характера отравления и отравляющего вещества зависят ваши действия по оказанию ...
Подробнее