Гоше болезнь (липидоз глюкоцереброзидный, Ph. Ch. Gaucher)

gosheГоше болезнь (липидоз глюкоцереброзидный, Ph. Ch. Gaucher) — заболевание, связанное с инактивацией энзима глюкоцереброзидазы, которая приводит к нарушению I этапа катаболизма глюкоцереброзидов. Выделяют три формы заболевания, различающиеся временем начала и клиническими проявлениями: раннюю (наиболее тяжелую), ювенильную и взрослую.

При всех формах находят сходные патологоанатомические и гистологические изменения, связанные с пролиферацией в костном мозге так называемых клеток Гоше, представляющих собой ретикулярные клетки и гистиоциты, в которых накапливается цереброзидкеразин. Пролиферация этих клеток в органах обусловливает гепатомегалию и спленомегалию, изменения костей, легких, почек, дегенерацию нейронов таламуса, базальных ганглиев, ядер ствола спинного мозга и мозжечка.

Клиника. С рождением у больных детей отмечаются гипотрофия, бульварные расстройства, беззвучный крик, нарушения глотания; в результате нарушения действия мышц глотки и дыхательных мышц наступают аспирация пищевых масс, аспирационные пневмонии, дыхательная недостаточность, связанная с нарушением деятельности дыхательных мышц и диафрагмы. У детей более старшего возраста присоединяется геморрагический синдром.

Диагностика болезни Гоше может осуществляться пренатально с помощью амниоцентеза и определения активности глюкоцереброзидазы.

Лечение симптоматическое. При выраженном геморрагическом синдроме показана спленэктомия.