Поражение легких при заболеваниях, обусловленных врожденным нарушением обмена веществ

bolrebЦистиноз (болезнь Абдельгальдена — Кауфмана (Е. Abdergalden — D. Kaufman)

Патогенез заболевания связан с ферментативным блоком обмена цистина. В связи с плохой растворимостью цистина в биологических жидкостях при чрезмерном накоплении его в клетках он легко выпадает в осадок в виде кристаллов, вызывает различные функциональные нарушения в деятельности внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, причем частота его составляет 1:600000.

Клиника. Заболевание проявляется рано — в конце первого — начале второго полугодия жизни. Отмечается плохой аппетит, возникают постоянная жажда, запоры, рвота после приема пищи, склонность к повторным пневмониям, развитию фиброза легких.

Лечение. Назначаются большие дозы витамина D, анаболические стероиды, фосфаты, препараты калия, антибиотики.

Гликогенозы

Гликогеноз представляет собой группу наследственных энзимопатий, характеризующихся избыточным накоплением гликогена (нормальной или анормальной структуры) в различных органах и тканях. К настоящему времени изучено несколько типов гликогенозов.

Болезнь Гирке

При так называемой болезни Гирке (S. Gierke) накапливающийся гликоген имеет нормальную структуру. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и обычно проявляется у детей с раннего возраста отсутствием аппетита, рвотой, гипогликемическими судорогами, респираторным дистресс-синдромом, интермиттирующим повышением температуры, гепатомегалией, нефромегалией.

Гипогликемический синдром резко выражен, особенно натощак. С возрастом присоединяются частые инфекции, в том числе респираторные. С началом пубертатного периода состояние несколько улучшается и на первый план обычно выступают повторные инфекционные поражения бронхов и легких с формированием бронхоэктазий. Диагноз устанавливается путем исследования активности глюкозо-6-фосфатазы в пунктатах печени, легких.

Болезнь Ниманна — Пика

При болезни Ниманна — Пика (A. Niemann — L. Pick) т.е. сфингомиелиновом липидозе, который передается по аутосомно-рецессивному типу, имеются изменения метаболизма сфингомиелина.

Клиника. Характерны раннее начало болезни, гепатомегалия, частые бронхопневмонии, увеличение бронхопульмональных узлов, рецидивирующие бронхиты. В сыворотке крови, органах и тканях повышено содержание сфингомиелина и холестерина, отложение продуктов их метаболизма в тканях и органах обусловливает клиническую картину поражения легких и дает характерные изменения легочного рисунка.

Лечение симптоматическое: применяются гормональные препараты (АКТГ, тиреоидин), переливания крови, экстракты печени.

Синдром Роулея — Розенберга

Синдром Роулея — Розенберга (P. Rowley — L. Rosenberg). Заболевание связано с нарушением канальцевой реабсорбции аминокислот, наследуется аутосомно-рецессивно.

Клиника. Болезнь возникает на 1-2-м году жизни ребенка, характеризуется задержкой роста, гипотрофией, гипоплазией мышц, повторными инфекциями легких со склонностью к ателектазам и обструктивному бронхиту. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры и недоразвитием альвеол развиваются легочная гиповентиляция, гипоксемия, рано появляются признаки легочного сердца. Биохимически определяется аминоацидурия без аминоацидемии. В плазме повышен уровень неэстерифицированных жирных кислот.

Лечение  симптоматическое. Прогноз плохой. Больные, как правило, умирают от прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.